Boala Gilbert - simptome, tratament

Ce este? sindromul Gilbert - o, prezintă scurgeri cronice benigne tulburare a metabolismului bilirubinei moștenită, manifestată hiperbilirubinemiei neconjugate în ser și episoade de icter.

Fiecare locuitor al zecelea al Pământului suferă de această boală, iar această frecvență este suficient de mare pentru boala genetica.

Cauzele sindromului Gilbert

Boala Gilbert provine dintr-un defect al genei UGT 1A1 care codifică glucuronil enzimă uridin difosfat.

Mutația în regiunea promotor a genei conduce la o creștere a repeta TA (mai mare de 6) și pentru a reduce activitatea funcțională a enzimei hepatice. Ca rezultat al acestei conjugare bilirubina indirectă este rupt și crește concentrația acestuia în sânge.

sindromul Gilbert poate apărea la orice vârstă sub influența diferiților factori. El a provocat:

catarală zabolevaniyami-
situatsiyami- stresant
transferat gepatitom- acută virală
primirea medikamentov- individuale
trudom- fizic intens
menstruației la femei
golodaniem-
alkogolya- recepție
erori in dieta.

Pentru sindromul Gilbert este caracteristica autozomal tip transmisie recesivă. Acest lucru înseamnă că genele sănătoase inhibă activitatea lor de gene-duble anormale (noi știm că fiecare persoană are un set dublu de gene), precum și probleme pot apărea numai atunci când variațiile homozigotă atunci când ambele gene sunt defecte.

O astfel de moștenire sugerează că persoanele care suferă de sindromul Gilbert ar putea avea urmași sănătoși, iar părinții lor proprii nu trebuie să rănesc această boală.

Semne si simptome ale bolii Gilbert

Cel mai adesea, sindromul Gilbert si simptomele sale in adolescenta si maturitate timpurie si este diagnosticat pe un examen clinic aleatoriu. Deoarece principalul simptom al bolii Gilbert este doar o ușoară îngălbenire, multi pacienti nu sunt constienti de boala lor.

Proteinele de ochi și piele vopsite într-o culoare galben când nivelul de bilirubina este mai mare decât anumite valori. În cele mai multe cazuri, există doar ikterichnost sclerotica, unii oameni au sărbătorit modificări de culoare a pielii.

Sindromul Gilbert poate fi exprimată în greutate hipocondrul drept, stare generală de rău, tulburări gastro-intestinale, senzații dureroase la nivelul abdomenului, a crescut pigmentarea pielii. Ficatul poate crește moderat în dimensiune.

Nu foarte multe ori un minor simptome neurologice ca amețeli, oboseală, slăbiciune, tulburări de somn. Și este asimptomatic atunci când boala prezintă doar o creștere a bilirubinei de 2-5 ori.

Diagnostic cu sindrom Gilbert

Diagnosticul bolii este destul de complicată. Cel mai rapid sindrom Gilbert poate fi detectat prin diagnosticare directă a ADN, care sunt în determinarea numărului de repetiții TA în gena. Dar, de multe ori această analiză este utilizată ca o confirmare finală în caz de eșec pentru a primi un răspuns la prezența bolii în alte moduri.

Medicul curant este ghidat prin metode fizice (sondaj, de inspecție) și teste de laborator. In afara de sânge și urină proba generală de la un pacient este efectuat fenobarbital și acid nicotinic, precum și modificările observate pe un fond de bilirubină reduce cantitatea absorbită de alimente.

De la metode de diagnostic instrumentale practicat cu ultrasunete a abdomenului. Cu o atentie deosebita uite marimea ficatului, prezența calculilor biliari, forma si grosimea peretelui.

Pentru a opri ciroza biopsie efectuate. Prin partea dreapta se introduce acul special, cu care eșantionul este țesutul hepatic obținut cu dimensiuni de 1 mm. Acest sondaj este realizat sub ghidaj ecografic. Alternative biopsie - fibroskanirovanie, care se realizează fără a utiliza punctie Fibroscan aparatul special și poate detecta schimbările structurale în ficat precizie de diagnosticare de 92-99%. Rezultatele sunt evaluate imediat.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul principal pentru sindromul Gilbert au fenobarbitalul - inductori enzimatici monooksidaznoy sistem hepatocitar, sub a cărui influență scade nivelul bilirubinei, precum și dispepsie de concediu. există letargie și somnolență, printre efectele secundare ale medicamentului, deci este în cantitatea minimă recomandată pentru a lua timp de noapte.

Cu o creștere a bilirubinei la indicatorul 50 mmol / l și simțiți bine poate ține hemosorption - purificarea sângelui extrarenal de substanțe toxice. Bilirubina începe să scadă în cursul procedurii și starea se îmbunătățește. bilirubinei supraestimat alterează compoziția fiere și la formarea de calculi în vezica biliară. Pentru a preveni acest lucru, se recomandă desigur preventiv urosana de bun venit (de 2-3 ori pe an). De asemenea, sunt prezentate vitaminele B, dietă ușoară, care a redus grăsimi, alcool și alimente cu conservanți (număr tabelul 5).

În timpul exacerbări - gepatoprotektory (CARS). Tratamentul de succes depinde de tratamentul focarelor infecțioase cronice și a bolilor tractului biliar.

greutate mare este respectarea condițiilor de muncă, de odihnă și de nutriție. Nu trebuie să existe pauze semnificative între mese și suprasolicitare fizică. Ar trebui să mănânce mese mici, de cel puțin 4 ori pe zi, care reflectă bine asupra procesului de eliminare a bilei. Vegetarianismul cu sindromul Gilbert este inacceptabilă.

prognoză

Având în vedere caracterul ereditar, vindecarea completă a sindromului Gilbert nu este posibilă. Vremea favorabil deoarece boala este benigne.

Unii autori văd ca o variantă a normei. Hiperbilirubinemia observate de-a lungul vieții, dar lungimea și calitatea acestui fapt ei nu este afectată. Pacienții trebuie să fie conștienți de faptul că tensiunea fizică și psiho-emoționale, precum și lacunele în mesele direct legate de îngălbenirea pielii.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit