Gene mutații asociate cu cromozomul X poate provoca unele cazuri de infertilitate masculină

Unele cazuri de infertilitate de sex masculin sunt în curs de dezvoltare din cauza mutatii in cromozomul X materne, care împiedică dezvoltarea spermei. Acest lucru este indicat de rezultatele cercetărilor conduse de oamenii de stiinta de la Scoala de Medicina de la Universitatea din Pittsburgh si Magee-WomensResearchInstitute (MWRI), care au fost publicate pe site-ul web al revistei NewEnglandJournalofMedicine 15 mai 2015.

„Aproape jumătate din cazurile de infertilitate de sex masculin nu se dezvolta din cauza obstrucției fizice, și este estimat a avea o origine genetică, și aproximativ 20% dintre barbatii infertili au azoospermie, ceea ce înseamnă că ele nu produc sperma,“ - explică cercetătorul Alexander Yatsenko, MD Stiinte, profesor asociat de obstetrica, ginecologie si medicina de reproducere. El a menționat că cauzele de infertilitate care au fost identificate sunt doar cromozom deletsiyaU (masculin) sau duplicarea cromozomului X sindrom (feminin) Klinefelter.

„În opt cazuri din 10, testarea genetica de obicei nu detectează probleme cromozomiale, asa ca motivul este considerat a fi necunoscută sau idiopatica, - spune dr Yatsenko. - Acest studiu este unul dintre primii care descrie mutația genei specifică a cromozomului X, care contribuie la dezvoltarea azoospermie și infertilitate masculină ".

In primul rand, oamenii de știință scanate genomuri de 15 masculi cu azoospermie și a găsit o deleții a unei părți a ADN-ului care codifică testiculare expresia genelor 11 (testis-expressedgene 11 - TEX11), pe cromozomul X, pe care oamenii mostenesc de la mamele lor. Acest prejudiciu cauzat de o încălcare a meiozei (meyoticheskiyarrest) atunci când celulele precursoare sunt supuse meiozei greșit - proces diviziunii celulare, în care celulele fiice reproduse cu o jumătate de cromozomi parentale pentru reproducere.

Apoi au găsit mutații similare și gena TEX11 meyotichekiyarrest două din 49 de bărbați diagnosticați cu azoospermie idiopatică Centrului pentru fertilitate si reproducere Endocrinologie la Magee-WomensHospital, și Institutul de Genetică Umană, Academia Poloneză de Științe din Poznań, Polonia. De asemenea, erorile de gene TEX11 au fost gasite in cinci din 240 de bărbați infertili ai Centrului de Medicina Reproductiva si Andrologie din Münster, Germania.

Dr. Yatsenko a spus că părinții, probabil, mai in varsta ale caror sperma de celule precursori au o probabilitate mai mare de mutatii transmite aceste erori genetice la fiicele lor, care, la rândul lor, le va da fiilor săi, ceea ce face imposibilă producerea de spermatozoizi viabile. De asemenea, barbatii cu nici un spermatozoid rodnică să fie supuse procedurii de obținere a unei cantități mici de sperma de la testicule pentru a efectua in incercarile de fertilizare in vitro, poate trece în necunoștință de mutatie genetica TEX11 fiica, făcând-o purtătoare.

„Acest studiu arata ca screening-ul pentru mutatii TEX11 pot fi utilizate în alte cazuri azoospermie inexplicabile - Dr. Yatsenko a spus el. - Poate într-o zi va fi posibil pentru a corecta aceste probleme prin intermediul terapiei genetice sau alte intervenții. Trebuie să faci o mulțime de muncă pentru a identifica alte cauze genetice ale infertilitatii masculine. "