O mutatie comuna duce la boli de inima

Potrivit unui nou studiu UConn Sanatate, mutatie comuna a unei gene care regleaza nivelul de colesterol, poate creste riscul de boli de inima la om.

schema de inima

Cercetatorii au studiat mutatie, numita rs4238001 varianta mutatie missense, care se schimbă tipul genei SCARB1 proteină creată, și prin aceasta se modifică reglarea colesterolului din organism.

Un studiu efectuat sub supravegherea Annabelle Rodriguez-Oquendo, un endocrinolog la UConn de sanatate, sa bazat pe informații cu privire la mai mult de 5 000 de persoane care au participat la studiu, studiu multi-etnice arterosclerozei în marile orașe ale SUA 2000-2002.

Dr. Rodriguez-Oquendo si echipa sa cartografiat genotipuri ale participanților și monitorizate episoade de boli de inima timp de șapte ani.

Ei au descoperit că mutația a fost asociată cu un risc crescut de boli de inima, in special in randul barbatilor si afro-americani. Rezultatele au fost publicate 20 mai 2015 in revista PLoS ONE.

Riscul de boli de inima in randul participantilor cu varianta rs4238001 a fost de 49% mai mare decât în ​​populația generală. In general, barbatii cu aceasta varianta a avut un risc de 29% mai mare decât bărbații fără ea. barbatii afro-americani au un risc de 49% mai mare comparativ cu bărbații albi, riscul pentru care a fost de 24% mai mare.

Conform Dr. Rodriguez-Oquendo, această mutație nu este mai puțin frecventă. test genetic pentru rs4238001 SNP este deja disponibil pentru a ajuta la medicii de a identifica pacientii care sunt purtatori ai acestei mutatii, astfel ca medicii pot fi consultate cu privire la prevenirea riscului de boli de inima.

Dar acum că cercetarea a descoperit o legatura intre o mutatie SCARB1 si boli de inima, cercetatorii doresc să găsească o cale pentru a remedia problema.

„Vrem să pătrundă adânc în celulă și de a afla cum se poate recupera, - a spus dr Rodriguez-Oquendo. - Suntem foarte interesați să înțeleagă mai multe despre modul în care această proteină devine un prieten și rapid degradează ".

Răspunsurile la aceste întrebări pot afecta standardele existente de ingrijire pentru prevenirea bolilor de inima si tratarea pacientilor care sunt purtatori ai genei varianta. Acest lucru poate fi realizat prin metode indirecte, cum ar fi o influență asupra nivelurilor de hormoni pentru a schimba metabolismul colesterolului.