Studiul mutațiilor genetice in anemie aplastica poate ajuta tratamentul optimizarea

Oamenii de știință au identificat un grup de mutatii genetice la pacientii cu anemie aplastică, care foarte probabil ar putea ajuta doctorii optimiza tratamentul acestei tulburări de sânge rare și de moarte.

Studiul, publicat in revista New England Journal of Medicine, Aceasta poate duce la dezvoltarea de planuri individuale de tratament pentru pacienții cu anemie aplastică. Oamenii de știință rețineți că este - cel mai mare studiu de acest gen pe mutatii genetice in anemie aplastică.

Lucrarea a implicat cercetatorii de la National Institutes of Health, Cleveland Clinic, Universitatea Kanazawa (Japonia). Șef al studiului a fost de Neal S. Young, șeful filialei Hematologie a Institutului National Heart, Lung, precum si Institutul de sange nationale de sanatate. În fiecare an, numai in SUA exista aproape 1.000 de cazuri noi de anemie aplastică. Desi boala se poate dezvolta în fiecare persoană, copiii și tinerii alcătuiesc majoritatea cazurilor. Celulele stem din măduva osoasă sunt în mod normal responsabile pentru producerea de sânge. Când anemie aplastică, sistemul imunitar apare pentru a distruge celulele stem.

Punct de vedere istoric, anemie aplastică severă este aproape întotdeauna fatal din cauza infecții și sângerare. În prezent, transplantul de măduvă osoasă poate vindeca boala, dar nu este disponibilă pe scară largă și necesită o căutare îndelungată și dificilă pentru donatori. De obicei, medicii trata in mod eficient anemie aplastică folosind immunnosupressanty - medicamente care impiedica sistemul imunitar ataca maduva osoasa - va restabili pacientilor proprii maduva osoasa si care contribuie la supraviețuirea pe termen lung. Cu toate acestea, aproximativ 15% dintre pacienții tratați cu immunnosupressantah in curs de dezvoltare a cancerului de sange - leucemie acuta si sindromul mielodisplazic - luni sau ani după tratament.

In studiul curent, cercetatorii au folosit o noua generatie de secventiere ADN-ului, metoda analizei rapide a genelor, pentru a studia genomul de probe de sange de la mai mult de 400 de pacienți cu anemie aplastică, derivate din centrele specializate in tratamentul insuficientei maduvei osoase. In maduva osoasa celulele stem se pot diferentia in celule sanguine mature pentru a auto-reînnoire, sau ce înseamnă crearea mai multor celule stem. Aproximativ o treime din pacienții cu anemie „clone“ celule stem aplastice apar din mutatii in mai multe gene specifice (DNMT3A si ASXL1), gene care au fost anterior identifitsirany atunci cand cancerul de sange ca mutant.

Pacienții cu aceste mutații nu a trăit atâta timp cât oamenii fără ele, sau la pacientii cu mutatii in mai multe alte, probabil - gene mai favorabile (de exemplu, BCOR și Piga)

În viitor, screening-ul genomic de la diagnostic ar trebui sa permita medicilor de a alege cel mai bun tratament, sau controla aparitia clonelor de celule stem. gene adverse, DNMT3A si ASXL1, de multe ori suferit mutatii in leucemie si sindroame mielodisplazice mieloide, precum și la pacienții vârstnici, fără boli de sânge.

Folosind probele colectate în timpul anului la pacienții observate Young medic in clinica de insuficienta maduvei osoase la Centrul Clinic de National Institutes of Health, oamenii de stiinta au aratat ca pacientii pot menține producția suficientă de celule sanguine de mai mulți ani de doar câteva clone de celule stem, care pot conține multe mutații nefavorabile. întrebări de cercetare potențiale ale acestui studiu sunt legate de originea și funcția de clone de celule stem și dacă este posibil să le folosească pentru a prezice rezultatele viitoare.