Hemofilie

Ce este? Hemofilie numita patologie, în care se determină nivelul insuficient de proteine specifice care regleaza coagularea sângelui.

Boala este moștenită într-un mod special - cu o genă legată de cromozomul X. sexul manifestat patologie, de obicei, de la copilarie.

Boala este incurabilă, ea poate fi doar de timp pentru a înlocui deficitului de factori de coagulare proteine similare, transfuzat de la o altă persoană.

Cauzele Hemofilie

Cauza bolii este un defect genetic responsabil pentru formarea de factori de coagulare a sângelui, care sunt strâns legate de cromozom sexual. De ce există o astfel de mutație este necunoscută, dar în 70% din cazuri, are deja o lungă istorie în fiecare generație.

Intr-o persoana sanatoasa poate dezvolta o mutație spontană a unei gene, care este, de asemenea, începe să fie moștenită. Ca urmare a perturbat coagularea normala a sangelui. Pentru a înțelege modul în care se întâmplă acest lucru, să ne ia în considerare pe scurt mecanismul de coagulare a sângelui.

Atunci când orice leziuni externe și organ intern este deteriorat una sau mai multe nave. peretelui vascular Răniți produce o anumită substanță, „provocând“ trombocitele și promovarea fixarea lor pe site-ul specific deteriorat.

Trombocitele (un tip de celule sanguine în sânge), lipirea zonei deteriorate, secreta substante chimice lor, declanșând astfel coagularea sângelui.

În continuare incluse în reacție în lanț normale de proteine întregi de coagulare diferite, care au condus la trombus aderă strâns la leziuni vasculare și oprește sângerarea. În cazul în care cel puțin o proteină în această etapă nu este suficient sange pentru a coagula devine foarte dificil.

În funcție de deficiența de factori de coagulare distinge aceste tipuri de hemofilie:

1) hemofilie A - dezvoltarea de deficit de proteine numite „globulină anti-hemophilic“ -
2) hemofilie B - în sânge nu are suficient factor de coagulare IX.

Boala se transmite de la mama-purtător al genei defecte (defecte), dar aproape întotdeauna de suferit doar fii. Acest lucru se datorează faptului că gena recesiva este deteriorat (de exemplu, se poate manifesta numai în sine atunci când nu este „opus“, cum ar fi, dar nu gena mutant), in timp ce acesta este asociat cu feminin (X) cromozom.

Fetele X-cromozom doi, și că boala sa manifestat, este necesar ca ambele cromozomi transporta gena defect. Teoretic este posibil, în cazul în care părinții fetei - tatăl, mama și purtător hemofilie sau insuficiență pacienții cu această boală. În practică, în cazul în care un set de gene fetale obține două defecte X-cromozom, atunci copilul moare inainte de nastere - aceasta va ucide sistemul imunitar propriu al femeilor. Acest lucru se va întâmpla în a 4-a saptamana de sarcina, cand fatul incepe sa se formeze sistemul sanguin.

La barbati, hemofilie apare deoarece gena defect localizat pe cromozomul X, nu este nimic să se opună - al doilea cromozom de sex de la el - y, pe ea nu există nici un loc pentru aceasta gena.

Astfel, nașterea unui băiat cu hemofilie ar putea apărea, teoretic, cu o probabilitate de 25% în casă, în cazul în care ea este un purtător al genei mutante, iar omul - Negativ.

simptome de hemofilie

Primele semne de hemofilie pot fi observate chiar și într-un copil nou-născut, atunci când o lungă perioadă de timp nu se oprește de sânge de la tăierea cablului, atunci când o mișcare ciudată, sau un prejudiciu foarte minore apar hematom se dezvoltă cephalohematoma postpartum.

Alte note sângerarea dentitie, în timp ce musca limba, obraji, gubernie pentru o lungă perioadă de timp nu se oprește din sânge în timpul intervențiilor chirurgicale și manipulări.

La sugari, aceste simptome de hemofilie pot să nu fie foarte pronunțată în cazul în cazul în care acestea sunt laptele matern hrănite (deoarece conține o enzimă care ajută la coagularea).

După un an de dezvoltare:

1) Nazal krovotecheniya-
2) Sângerare la nivelul articulațiilor mari: ele cresc in volum, devin dureroase, rosu, temperatura ajunge deasupra lor. Aceasta poate fi însoțită de o creștere a temperaturii în toate tela-
3) sânge după injectarea, operațiile și traumele nu se oprește, și nu se dezvoltă imediat, dar după câteva ore după un factor traumatic (chiar și după 12 ore) -
4) pot dezvolta sângerări gastro-intestinale, de sânge este detectat în urinar
5) Vânătăile și hematom, nu sunt prohodyat- în care hematomul tind să se răspândească în interiorul țesutului, cauzând complicații.

Diagnosticul de hemofilie

Probleme Revealed cu coagularea sângelui prin intermediul unor astfel de studii ca ea coagulare. În acest scop, 3-5 ml de sânge prelevate dintr-o venă. În coagulogramei determinate de modificarea acestor indicatori:

crește ACHTV-
lungirea timpului rekaltsifikatsii-
INR 3-
protrombină indeks-
creșterea timpului de trombină.

În plus, detectată creșterea timpului de coagulare și durata de sângerare a crescut. Acest lucru este determinat de faptul cât de repede cheaguri de sânge după un stick de intepare deget - fie de la sine, sau in vitro. Numărul de trombocite - normale.

Pentru a determina acest lucru este că hemofilie și să învețe tipul său, va ajuta la determinarea nivelului de factor VIII sau IX. Pentru diagnosticul complicațiilor sunt deținute:

analiza mochi-
radiografie sustavov-
Ecografie a abdomenului și pochek-
Brain Tomografia computerizată cu suspiciune de sângerare în substanța sa sau sub carapace.

tratamentul hemofilie

Hemofilie, principalul tratament care cuprinde administrarea factorilor de coagulare obținuți prin tragere de sange de la un donator care nu este suficient de pacient. Held-le ca o injecție preventivă, o formă severă de hemofilie, și „la cerere“, cu sângerare. In hemofilie A este introdus crioprecipitat sau factor VIII, in hemofilie B - soluție de factor IX.

Toate manipulările și operațiunile planificate executate după o determinare preliminară a factorilor de coagulare și manipularea lor cu administrația paralelă. În cazul în care o intervenție chirurgicală de urgență este necesar sau de a dezvolta sângerare, de asemenea, efectuat administrarea probe de plasmă proaspătă, complex de protrombină, masă eritrocitară. de droguri „Dicynonum“ este introdus în sângerare rinichi.

Când hemartroza suprapuse pe ea ipsos atelă, glucocorticoizii sunt administrate într-o venă, „etamsilatul“ - electroforeza cu medicamente hemostatice ( „Acid aminocaproic“) în regiunea comună, continuă pentru fizioterapie cu preparate absorbabile după 10 zile ( „ligaza“)

Dieta hemofilia ar trebui să conțină produse cu un conținut ridicat de vitamine A, K, D, C.

complicații

Complicațiile de hemofilie includ:

1) Sângerarea agravată în comun osteoartroza, sinovită cronică, contracturi, osteoporoza, deformare osoase, ceea ce duce la invaliditate la copii deja vozraste-
2) sub hematoame pielii tinde să se răspândească între mușchii, exfoliantă și supurează. Acest lucru ar putea declanșa dezvoltarea de paralizie, atrofie musculară, gangreny-
3) fracturi osoase presiune volum mare krovi-
4) obstrucția sânge Protecție respiratorie
5) Hemoragia în substanța creierului sau obolochki- sale
6) Extinderea pelvisului renal și mochetochnikov-
7) pielonefrita-
8) krovotechenie- intraabdominal
9) Anemiya-
10) Infecție virusuri hepatitice, grup herpes, HIV prin transfuzie de preparate krovi-
11) Forma de hemofilie, în care sângele transfuzat factorii nu afectează, organismul devine imun la ele.

profilaxie

Prevenirea este prenatale consiliere cupluri genetice. În cazul în care există o probabilitate de o naștere unui copil bolnav (purtător de sex feminin a genei, și soțul hemofilic), nu este recomandată sarcina. Dacă sarcina apare, la 14-16 săptămâni determina sexul fătului, iar în cazul în care copilul va fi un băiat, se recomandă să pună capăt sarcinii.

În cazul în care sarcina este o femeie sănătoasă, al cărei soț este bolnav de hemofilie, este, de asemenea, recomandat pentru a determina sexul copilului și de a termina o sarcina, daca acesta este - fata (ea va fi un purtător al genei defecte). În cazul în care o familie care are un risc crescut pentru dezvoltarea de hemofilie, un băiat se naște, în primele 6 luni ale vieții sale, asigurați-vă că pentru a examina coagularea. În cazul în care se constată hemofilie, se recomandă vaccinarea hepatita B.

hemofilici

copiii încep să învețe să meargă în nakolennikah- moale
Părinții acestor copii trebuie să aibă întotdeauna un crioprecipitat acasă sau de droguri factor IX-
copiii nu trebuie administrat medicamente intramuscular, numai prin gura sau vnutrivenno-
Nu ar trebui sa ia aspirina
toate operațiile și manipulări sunt efectuate numai în statsionare-
nu se poate face fizkulturoy-
ar trebui să aveți un pacient cu hemofilie pașaport grupa de sange si Rh factor
în cazul în care sângerarea este atribuită repaus la pat.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit