Oamenii de știință au descoperit modul in care o mutatie genetica cauzele autismului

Desi studiile anterioare au legat multe mutatii genetice diferite cu autism, nu este clar exact modul in care aceste mutatii contribuie la dezvoltarea bolii. Acum, un nou studiu publicat in revista Cell, a relevat actiunea unei gene asociate cu autism.

Cercetatorii au descoperit ca o mutatie intr-o gena numita UBE3A face hiperactive, ceea ce duce la dezvoltarea creierului saraci si autism.

Un studiu realizat de cercetatorii de la Scoala de Medicina de la Universitatea din Carolina de Nord cu sediul în Chapen Hill, a dezvaluit modul in care mutatii intr-o gena numita UBE3A face hiperactive, ceea ce duce la dezvoltarea creierului saraci si autism.

La persoanele cu autism, dublurile de regiunea cromozomului 15q - așa-numitul sindrom de Dup15q - este una dintre cele mai comune anomalii genetice. Anterior, sa crezut că motivul pentru această anomalie este UBE3A prea activă.

Studiu de lider Mark Vein, profesor de biologie celulara si fiziologie, si colegii sai a explicat că, în dezvoltarea normală a genei UBE3A creierului pot fi activate sau inactivate prin atașarea unei molecule de fosfat, care acționează ca un comutator de reglementare.

Cu toate acestea, cercetatorii au descoperit ca mutatii in UBE3A de reglementare distruge comutatorul - pe care au identificat ca fiind o protein kinază A. Aceasta conduce la faptul că gena poate fi inactivat, și face să hiperactivare. Această hiperactivitate, potrivit cercetatorilor, duce la autism.

Vein profesor si colegii sai au obținut rezultatele lor prin secvențierea genelor de linii de celule umane de la copii cu autism si parintii lor.

În timp ce părinții copiilor au avut mutații UBE3A în copiii înșiși au fost prezenți. Cercetatorii au descoperit ca copiii gena UBE3A a fost întotdeauna activ.

UBE3A introducerea genei mutante in modele de mouse-ul, cercetatorii au descoperit dezvoltarea tepii dendritice in celulele creierului de soareci. spini dendritlce ​​conectat neuroni. Oamenii de știință spun că aceasta este o descoperire foarte importantă, pentru că prea multe tepii dendritice au fost asociate cu autism.

Cercetatorii spun ca, in acest fel, rezultatele lor sugereaza ca hyperactivation a UBE3A - a lansat distrugerea proteinei kinazei A - este legată cauzal de autism Dup15q.

medicamente existente pot reduce activitatea UBE3A pentru tratamentul autismului

Potrivit profesorului Vena poate fi redus activitatea UBE3A la pacientii cu autism, legate de Dup15q.

„De fapt, - a adăugat el - am verificat compușii cunoscuți și a arătat că doi dintre ei au redus semnificativ activitatea UBE3A in neuroni.“

Unul dintre compușii testați a fost un medicament numit rolipram, care crește activitatea protein kinazei A. Acest medicament a fost anterior testate in studiile clinice pentru tratamentul depresiei, dar utilizarea sa a fost întreruptă din cauza efectelor secundare.

Profesorul Vein a spus că, cu toate acestea, pentru unii pacienți cu sindrom Dup15q - de exemplu, pentru cei care au experienta convulsii care amenință viața - beneficiile rolipram pot depasi riscurile. El spune că, probabil, estimare a costurilor mai ușor în cazul în care simptomele sindromului Dup15q de doze mici de acest lucru sau alte medicamente care cresc protein kinaza A.

Cercetatorii spun rezultatele lor, in plus fata de un potential tratament pentru autism pot ajuta, de asemenea pacientii cu sindrom Angelman - o boala rara neurologice care cauzeaza dizabilitati mentale si fizice severe.

In studiul lor, cercetatorii au descoperit ca mai multe mutatii la persoanele cu sindrom Angelman este asociat cu funcția sau stabilitatea UBE3A care lasă pacienții cu o formă inactivă a genei afectată. Cercetatorii spun ca aceasta descoperire ar putea duce la o mai bună detectare a bolii, care este de obicei diagnosticată în eroare.