rum.forleri.ru

A descoperit cauza genetica a paralizie cerebrala

Un nou studiu inovator a confirmat faptul că există o componentă genetică mult mai puternic la începutul paralizie cerebrala decat experti crezut anterior.

ADN int sub lupă

Rezultatele studiului pot influența viitoarele forme de tratament și de prevenire a paralizie cerebrala.

Factorii de risc genetic recent descoperite au fost identificate de către cercetătorii de la Spitalul de copii bolnavi (SickKids) și Institutul de Cercetare al Centrului de Sanatate Universitatea McGill din Canada. Rezultatele lor sunt publicate in revista Nature Communications.

Principalul autor Dr. Miriam Oskoui, neurolog pediatru la Spitalul de Copii la Montreal, a declarat că cercetătorii nu au fost încă să înțeleagă modul în care acești factori genetici interactioneaza cu alti factori de risc stabilite.

„De exemplu, doi sugari sunt expuse la aceiași factori de mediu sunt adesea rezultate foarte diferite, - a explicat ea. - Studiul nostru sugereaza ca genele noastre sunt transmise în stabilitatea ereditate sau, dimpotrivă, o tendință de a deteriora ".

Potrivit Centrele pentru Controlul si Prevenirea Bolilor, paralizie cerebrală este cea mai frecventa cauza de handicap cu motor în copilărie. Boala poate afecta mișcare, musculare și tonusului postural, rezultând adesea în mers instabil, mișcări involuntare și bălăbăneală sau membrelor rigide.

Un studiu efectuat în 2008 a constatat că 58,2% dintre copiii cu paralizie cerebrală poate merge independent. Aproximativ 11,3% pot merge la dispozitivele portabile pentru mersul pe jos, în timp ce 30,6% au o capacitate limitată și nu poate merge deloc. Aproximativ 2 la 1.000 de nou-nascuti sufera de aceasta boala.

A fost mult timp considerate cauzele paralizie cerebrala sunt factori, cum ar fi infectiile si asfixie la nastere, care afecteaza dezvoltarea creierului copiilor. Astfel, testarea genetica nu se efectueaza in mod obisnuit la copii cu aceasta boala.

Cu toate acestea, având în vedere rezultatele studiului, cercetatorii sugereaza ca cercetarea genomice ar trebui să fie integrate în evaluarea standard a cazurilor de paralizie cerebrală.

Descoperirea poate explica diversitatea manifestărilor clinice ale bolii

Folosind datele din registrul canadian de paralizie cerebrala, cercetatorii au efectuat testarea genetica a 115 de copii cu paralizie cerebrală și părinții lor, mulți dintre ei au avut alti factori de risc recunoscuți pentru această boală.

Cercetatorii au descoperit ca aproximativ 10% dintre copii au avut o variație a numărului de copii care afecteaza gene, care sunt considerate relevante clinic pentru boala. Variațiile în număr de copii - este modificarile structurale in ADN-ul genomului, inclusiv o creștere sau pierdere de material genetic care poate duce la boli.

În rândul populației în ansamblu, aceste variații specifice numărul de copii apar la mai puțin de 1% din oameni. „Când am arătat rezultatele geneticienii noastre clinice, mai întâi au fost uimiți“, - a spus cercetatorul principal, Dr. Steven Scherer, director al Centrului pentru Aplicata Genomics la SickKids.

Cercetatorii au descoperit ca exista mai multe gene diferite implicate in dezvoltarea de paralizie cerebrala, ceea ce poate explica de ce copiii pot fi afectate de boală într-o varietate de moduri, cum ar fi autismul.

„Interesant, rata de noi variante ale numărului de copii detectate la acești pacienți cu paralizie cerebrală, chiar mai mare decât unele dintre studiile majore de variație a copiilor cu autism în ultimii 10 de ani - a spus dr Scherer. - Am deschis o mulțime de uși pentru noi cercetari in domeniul paralizie cerebrala ".

Dr. Michael Shevell, sef al Departamentului de Pediatrie de la Spitalul de Sanatate si copii de la Montreal Center, Universitatea McGill, spune ca aceasta descoperire cauze de handicap copilarie este un pas important: „Părinții doresc să știe de ce copilul lor are unele dificultăți. Detectarea cauza exactă deschide multe oportunități asociate cu înțelegerea tratament specific, prevenire și reabilitare. Acest studiu ofera un stimulent pentru a face testarea genetica o parte standard a unei examinări cuprinzătoare a unui copil cu paralizie cerebrală. "

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Genetica este capabil de a determina cine va deveni un fumator in viitorGenetica este capabil de a determina cine va deveni un fumator in viitor
Prevenirea accident vascular cerebral cu stentarea arterelor intracraniene creste riscul de a…Prevenirea accident vascular cerebral cu stentarea arterelor intracraniene creste riscul de a…
Un progres revoluționar în tratamentul bolilor pulmonare severe si inimaUn progres revoluționar în tratamentul bolilor pulmonare severe si inima
Oamenii de știință au descoperit o mutatie genetica asociata cu un cancer cerebral agresivOamenii de știință au descoperit o mutatie genetica asociata cu un cancer cerebral agresiv
Noua speranță pentru tratamentul pacienților cu scleroză laterală amiotroficăNoua speranță pentru tratamentul pacienților cu scleroză laterală amiotrofică
Cercetătorii au descoperit mecanisme moleculare in pulmonare fetale, care declanșează livrareCercetătorii au descoperit mecanisme moleculare in pulmonare fetale, care declanșează livrare
Nivelurile de fier pot fi asociate cu progresia tulburari cognitive a bolii AlzheimerNivelurile de fier pot fi asociate cu progresia tulburari cognitive a bolii Alzheimer
Bolile infecțioase pot afecta iq dvs.Bolile infecțioase pot afecta iq dvs.
Poate astm proteja oamenii de cancer de prostata de moarte?Poate astm proteja oamenii de cancer de prostata de moarte?
Cafeaua: beneficiile pentru sănătate și informații nutriționaleCafeaua: beneficiile pentru sănătate și informații nutriționale
» » » A descoperit cauza genetica a paralizie cerebrala

© 2011—2021 rum.forleri.ru