Sindromul Down - Simptome, cauze

Sindromul Down - o boala genetica in care cariotipului este format din 47 de cromozomi în loc de obicei 46.

In formarea celulelor germinale in timpul meiozei cromozomii pereche trebuie să se disperseze, dar dacă din anumite motive nu sa întâmplat, al treilea cromozom 21 (trisomia) apare în timpul conceperii copilului.

Anomalia apare la aproximativ unul din 800 de nou-născuți și în 88% din cazuri se datorează non-disjuncție gameți de sex feminin.

Factorii de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down

Care sunt cauzele sindromului Down și ce este? Principalul factor de risc care crește probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down - este vârsta mamei insarcinate. În 45 de ani, riscul de naștere al pacientului 01:30.

Cu toate că, potrivit statisticilor, copiii se nasc cu aceasta anomalie este mai frecventă la femeile tinere, din cauza cantității mari de muncă. vârsta tatălui nu are nici un efect asupra apariției bolii. Acest lucru se datorează faptului că celulele sexuale masculine sunt actualizate la fiecare 72 de zile și nu se acumulează o substanță toxică.

Femeile conțin, de asemenea, de ou, în ovare de la naștere, și apoi contactul cu substanțe chimice nocive, radiații, abuzul de alcool și fumatul poate afecta negativ acestora.

În cazul în care o familie are deja un „soare“ a copilului, există o șansă mică de naștere (o medie de 1%), iar al doilea copil cu sindrom Down. De asemenea, riscul de trisomia la puii pot crește părinții rude de sânge.

Cauzele Sindromul Down

Sindromul Down apare ca urmare a diviziunii celulare anormale, atunci când perechea de cromozomi 21 este atașat chestiune genetice inutile.

Patologie poate avea trei versiuni: trisomia, mosaicism, translocarea. Cele mai frecvente trisomia au cauzat nondisjunctie de cromozomi in timpul diviziunii celulare. Trei cromozomi în loc de două observate în toate celulele copilului. Cauza exactă a acestui fenomen nu este cunoscut până în prezent.

Mozaicismul are un sindrom rar și ușoare și se caracterizează prin aceea că, cromozomul suplimentar nu toate celulele sunt afectate numai anumite țesuturi și organe. Nondisjunctie nu are loc în timpul formării celulelor germinale ale părinților, ca și în primul caz, și în primele stadii ale dezvoltării embrionului.

Dacă translocație în timpul fuziunii de celule sarbatorit de offset parte dintr-un cromozom din perechea de cromozomi 21 în cealaltă parte.

Semne si simptome ale sindromului Down

De obicei, sindromul Down este determinat de o serie de simptome externe, care nu sunt greu de găsit o persoană:

• plat fata cu ochii oblici, ca o rasa mongoloid (înainte de patologia a fost numit „mongolism“) -
  
• cap mic și sheya- scurt
  
• mâini largi cu degete scurte si un singur transversal ori pe ladoni-
  
• scurt konechnosti-
  
• rakoviny- ureche subdezvoltate
  
• Prezența epikanta - falduri speciale la colțul interior al ochiului, care acopera tuberculul lacrimal, și nu merge la veko- superioară
  
• plat pod nazal larg și nos- scurt
  
• variație a irisului și disponibilitatea petelor pe acestea Brushfilda - focal conjunctive diametru sigiliu țesut de 0,1 până la 1 mm, având un cun galben
  
• creștere scăzută
  
• pliu de piele de pe gât novorozhdennogo-
  
• strabism-
  
• limbă anormal de mare (macroglosia) -
  
• gipotoniya- musculare
  
• scurtarea degetelor ca urmare a subdezvoltării falangelor de mijloc, precum și un defect al 5-lea deget (curbat) -
  
• sau în formă de Limbi pâlnie kletki piept
  
• gura deschisa din cauza tonusului muscular redus.

40% dintre copiii cu sindrom Down este diagnosticat cu boli cardiace congenitale, există una dintre principalele cauze ale deceselor lor. Adesea, această boală este, de asemenea, asociat defect congenital al tractului digestiv - atrezie 12 ulcer duodenal. Pot exista semne de ușoară până la moderată retard mental.

Diagnosticul de sindrom Down

Patologie este de obicei detectata inainte de nastere. viitoare mama oferit să treacă un test cuprinzător, care a avut loc între 11 și 13 săptămâni de sarcină, și între 15 și 20 săptămâni, în al doilea trimestru. Acest lucru este atât titlul de screening genetic, care permite sa dezvaluie patologie la stadiul dezvoltării fetale.

In primul trimestru măsurată cu ajutorul ultrasunetelor zona fetale caracteristic - os nazal, pliul nucal. Să presupunem că un defect cromozomial poate să apară dacă osul nazal nu este observat sau are dimensiuni foarte mici și spațiu pentru guler este mai gros decât 3mm. În plus față de analiza sângelui unei femei gravide este măsurată prin cantitatea de gonadotropinei corionice umane și PAPP-O proteină. Rezultatele testelor de sânge și cu ultrasunete sunt tratate împreună.

În al doilea trimestru Testele de sânge Sarcina a verifica pentru cele trei indicatori. semnificație excelentă de diagnostic al alfa-fetoproteinei, estriolul liber, horionichny gonadotropină. Rezultate suplimentare ale studiului au fost comparate cu primul trimestru. Chiar și cele mai bune metode de diagnosticare arată uneori rezultate fals pozitive atunci când copilul este absolut sănătos.

În cazul în care screening-ul genetic a dat o probabilitate mare de a avea un copil cu sindrom Down, în timp ce arată teste mai serioase. după consultarea prealabilă a acestora poate recomanda un medic-genetician.

Aceste teste includ:

1. 1) amniocenteză. Procedura se efectuează în a 15-a săptămână de sarcină, prin introducerea unui ac special în uterul femeii pentru prelevarea de probe de lichid amniotic. Această metodă este considerată sondajul cele mai exacte.
   
2. 2) Studiul vilozităților coriale. Pentru analiza cromozomilor selectat celulele placentare. Informativ de testare între 9 și 14 săptămâni de sarcină.
   
3. 3) Analiza sângelui din cordonul ombilical. A efectuat un studiu după 18 săptămâni.

Multe femei refuză să se supună procedurii descrise mai sus, deoarece se poate produce leziuni ale organelor interne și o probabilitate mai mare de avort spontan, in special cu risc ridicat atunci când se iau de sânge din cordonul ombilical.

Astfel de teste sunt de obicei oferite acelor familii care au procentul cel mai mare de posibila apariție a unui copil cu o patologie. tehnici invazive sunt, de asemenea, nu este recomandată în cazul în care vârsta maternă mai mare de 35 de ani.

După ce sa născut copilul, în scopuri de diagnosticare pe mărturia numește analiza cromozomiala pentru prezența particulelor suplimentare genetice ale perechii 21 de cromozomi.

Tratamentul și prognosticul sindromului Down

În momentul de față, sindromul Down - o patologie incurabilă, dar boli asociate, cum ar fi bolile de inima, de exemplu, pot fi tratate cu succes.

In aceasta anomalie cromozomiala este adesea diagnosticat intarziere de dezvoltare a sistemului nervos, astfel încât în ​​primul trimestru femeile gravide sunt sfătuiți să ia suplimente de acid folic pentru a reduce riscul de încălcări grave.

După nașterea copilului, dacă el este sănătos, toate eforturile trebuie să se concentreze asupra adaptării sale sociale. Există centre speciale de reabilitare, în cazul în care astfel de copii sunt implicați în logopezi, patologi de vorbire si psihologi. Pentru a îmbunătăți rezultatele învățământului special prezintă agenți nootropici care stimulează dezvoltarea sistemului nervos. Acesta Aminalon, vitamine B, Cerebrolysin.

Malformații ale organelor interne pot necesita operații, dar intervenția în timp util crește șansele de o viață normală. Prin urmare, un copil cu un defect cromozomial trebuie să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor.

Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down sunt mai scurte decât cele ale oamenilor obișnuiți, care este asociat cu sensibilitate ridicată la diferite boli. În timpul nostru, atunci când posibilitățile de medicina a crescut, și nu poate fi de până la 50 de ani cu aceasta boala, iar mai devreme acești copii rareori a trăit la vârsta de zece ani.

În ciuda propriile sale caracteristici, persoanele cu sindrom Down au dreptul la o viață deplină în societatea modernă. Ele sunt extrem de fel și copiii bazate pe încredere rămân până la sfârșitul zilelor sale.