rum.forleri.ru

Hemocromatoza

Hemocromatoza - o boală caracterizată prin tulburări ale metabolismului fierului în organism. Disponibil în exces de fier este depozitat in piele, articulatii si organele interne. Această boală are alte nume - diabet de bronz, ciroză pigment.

831f1a4de2b894b0ab7b1f8abbc55bde

epidemiologie

Frecventa hemocromatoza este de aproximativ 0,3% din totalul populației. În acest caz, până la 10% din oameni acționează ca purtători asimptomatici ai genei hemocromatoza. Bolnav persoană în principal, categoria de vârstă de 40-60 de ani, cu masculi de 2-3 ori mai des decât femeile.

Etiologia și patogeneza

Există primare, ereditare, și hemocromatoza secundare, dobândite. Baza mutatie a genei hemocromatozei primare este inclusă în sistemul HLA, în al 6-lea localizarea cromozom. Această genă este numită HFE (asociat cu hemocromatoză). Boala este moștenită într-o trasatura autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că, pentru manifestarea bolii necesită homozigozitatii - prezența a două genovHFE anormale moștenite de la tatăl și mama sa. Heterozigotele care au una dintre HFE anormale, hemocromatoza nu se imbolnavesc, dar au deranjat metabolismul fierului.

In mod normal, in corpul uman contine aproximativ 4 grame de fier. Aceasta mikroeleme6nt inclus in structura hemoglobinei - proteina eritrocitare responsabilă pentru transportul oxigenului și a dioxidului de carbon. Mai mult, fierul este inclus în mioglobina proteinelor musculare, anumite enzime. 0,5 g de fier este sub formă de rezerve în celulele hepatice (hepatocite). În timpul zilei pentru a ne cu alimente mg postupaet10-20 de fier. Dintre acestea absorbiți în intestinul subțire superior numai 1,5 mg.

Fierul de călcat în corpul nostru nu este liber, dar legat. Captarea intestinului subțire, prin utilizarea unei proteine ​​specifice DMT-1. Fier de transportat la diferite organe și țesuturi prin transferină proteinei de transfer. In fierul citoplasmă celulei este sub forma unui complex de proteine ​​feritină. Această condiție crește solubilitatea fierului în citoplasmă și scade toxicitatea sa. Produsul final al colapsului feritinei - hemosiderina. Această bilă pigment conținând fier format la degradare fiziologică sau patologică a eritrocitelor hemoglobinei.

Grație muncii coordonată a mecanismelor fiziologice ale fierului este absorbit în intestin numai în cantitățile necesare pentru a acoperi costurile sale naturale. Excesul de fier este sub formă de feritină în celulele epiteliului mucoasei intestinului subțire (enterocite) este îndepărtat când descuama¡ia acestor celule. Atunci când mutațiile genei HFE, acest sistem nu reușește. Din cauza blocarea unor receptori specifici din sistemul de reglementare primește semnale de cantitate mică de fier, dar, de fapt, conținutul normal, sau chiar mai mare. Astfel începe viguros sekretirovatsyaDMT-1, fier comestibile interesant.

Ca urmare, în locul corpului 1,5 mg incepe sa absoarba pana la 3-4 mg de fier pe zi. Și în fiecare an, conținutul de fier din organism este crescut cu 1d, și în cele din urmă ajunge la nivelul de 20-60g. Fier depozitat în organe și țesuturi sub formă de hemosiderină. Excesul de cantitatea de fier are proprietăți toxice. Se schimbă structura moleculară a proteinelor, lipidelor, ADN, și astfel, daune organite celulare și celula în ansamblu.

Dobândite hemocromatoza secundar poate fi rezultatul unei transfuzii masive de sânge, hemoliza (distrugerea celulelor roșii din sânge) în diverse stări patologice, precum si dieta saraca de proteine ​​si de droguri supradoză de fier. boală hepatică (ciroză, hepatită), care reduce nivelul de proteine, poate duce de asemenea la hemosiderozei.

gemohromatoz-3

evidență

Manifestări clinice hemosiderozei observate cu acumularea de fier la un nivel de 20g sau mai mult. Deci, boala se dezvolta treptat, cu manifestări nespecifice - slăbiciune generală, dificultăți de respirație, oboseală.

În timpul creșterii progresive a fierului în organism este format etapă desfășurată de manifestări clinice cu leziuni ale diferitelor organe și sisteme, inclusiv:

  • piele - depunerea de hemosiderină în piele și membrane mucoase duce la creșterea pigmentare. Ca acumularea de fier lor se schimbă culoarea secvențial de la gri de fum cafeniu deschis (diabet de bronz). Modificări în cele mai expuse la zonele deschise ale corpului - fata, gat, membrele superioare, precum și axile, organele genitale. Împreună cu pielea și apendicelor sale suferă - parul care cade, si unghiile, care sunt deformate, devin concav.
  • Ficat. Depunerea de hemosiderina in celulele hepatice, hepatocite, ceea ce duce la moartea lor. hepatocitele sunt înlocuite cu Victime ale țesutului conjunctiv fibros - ciroza. Ca și în orice ciroză, în acest caz, sinteza proteinelor suferă, funcția hepatică hemopoetic. Din acest motiv, nivelul scăzut de proteine, anemie, si sangerari severe, care poate lua viața în pericol.
  • Inima. depunerea hemosiderină în mușchiul inimii ducând la scăderea contractilității și a diferitelor tulburări ale ritmului. Riscul de infarct miocardic este crescut de mai multe ori.
  • Organele sistemului endocrin. Din cauza depozitelor hemosiderina a afectat toate link-urile endocrine: hipofiza, pineala, pancreas și a glandei tiroide, glandele suprarenale, testicule si ovare. Manifestările de tulburări endocrine sunt diverse. Tipice sunt ginecomastia, disfuncția erectilă la bărbați, infertilitate la femei. deficit de insulina in leziunile celulelor beta pancreatice conduce la diabet.
  • Sistemul musculo-scheletice.Boala mixtă (artropatie) in aceasta boala se manifesta condrocalcinoză - depunerea de săruri de calciu în cartilajului articular, ca în pseudoguta. Pentru artropatiypri hemocromatoza peak dureri articulare caracteristice, rigiditate, deformare articulare ca în artrita. Suferi cea mai mare parte articulațiilor interfalangiene și metacarpofalangiene ale mâinilor. Ulterior afecteaza articulatiile de mari dimensiuni: încheietura mâinii, cot, umăr, genunchi, rar - sold. Artropatia hemocromatoza sunt mai asemănătoare cu procesele degenerative ale artritice decât cu artritice inflamator. Alături sunt afectate articulațiile și oasele, în care dezvoltarea osteoporozei - schimbări structurale și o scădere a densității. Osteoporoza - cauza frecvente fracturi osoase spontane la acești pacienți. Schimbări osteoarticulare în hemocromatoză dezvolta, împreună cu implicarea altor organe și țesuturi, dar pot purta izolate.

Hemocromatoza, in special la persoanele cu vârsta peste 55 de ani a crescut riscul de cancer la ficat multiple și alte afecțiuni maligne.

gemoxramotoz

Diagnostic si tratament

Boala Suspectul se poate baza pe o combinație de manifestări clinice artropatie, colorarea pielii bronz, ciroza si diabet. Pentru a confirma diagnosticul examina nivelurile de fier, feritinei și transferinei în plasma din sânge, efectuează o biopsie a pielii și a țesutului hepatic. Diagnosticul presupune puncție comun artropatie și examinarea de laborator ulterioare lichidului articular, precum razele X. Pe semnele de raze X ale artrozei sunt clar vizibile: ingustarea spatiului articular, degenerarea cartilajului, reducerea densității osoase. Alături de aceste activități desfășurate proba desferalovuyu, în care excreția de fier fixată în urină după administrarea de Desferal.

Desferal, Desferin - un medicament specific utilizat în tratamentul hemocromatozei. Ei se leagă de fier, și îl elimină din organism prin urină. Nivelele reduse de fier pot fi atinse prin flebotomie (cu tulburări de coagulare însoțitoare, anemie, hemoliză sau absolut contraindicat), precum și în timpul hardware purificare de sânge (hemosorbția, plasmafereza). Tratamentul artropatie nu este cu mult diferită de cea în artroza. Hondroprotektory sunt atribuite, diferite grupe de medicamente anti-inflamatorii. Când degenerarea articular severă a recurge la distrugerea comune artroplastie

fire paralele tratament cu insulină, terapia de substituție hormonală pentru a elimina tulburari dishormonal si diabet. În patologia inimii și a ficatului inima prescris înseamnă gepatoprotektory. Tratamentul se realizează pe fondul unei diete cu excepția alimentelor bogate în fier. În acest sens, se interzice utilizarea de carne, ficat, spanac, mere, terci de hrisca. Prognosticul acestei boli este discutabilă. lecheniepozvolyaet în timp util și regulată a prelungi durata de viata a pacientilor timp de mai multe decenii. Atunci când manifestările clinice desfășurate de pacienți mor în câțiva ani de la ciroză sau diabet complicații.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Oamenii de știință au descoperit o mutatie genetica asociata cu un cancer cerebral agresivOamenii de știință au descoperit o mutatie genetica asociata cu un cancer cerebral agresiv
O mutatie comuna duce la boli de inimaO mutatie comuna duce la boli de inima
Aspirina reduce riscul de cancer de colonAspirina reduce riscul de cancer de colon
HemofilieHemofilie
Gene mutații asociate cu cromozomul X poate provoca unele cazuri de infertilitate masculinăGene mutații asociate cu cromozomul X poate provoca unele cazuri de infertilitate masculină
Boala de bronz. Motivele posibile.Boala de bronz. Motivele posibile.
Sa dovedit importanța grăsime speciale pentru dezvoltarea creieruluiSa dovedit importanța grăsime speciale pentru dezvoltarea creierului
La șoareci, un medicament experimental pentru tratamentul sindromului Rett a demonstrat că boala…La șoareci, un medicament experimental pentru tratamentul sindromului Rett a demonstrat că boala…
Cancer la ficat: primele semne și tratamentCancer la ficat: primele semne și tratament
ADN-ul nu poate explica moștenirea trăsăturilor biologiceADN-ul nu poate explica moștenirea trăsăturilor biologice

© 2011—2021 rum.forleri.ru