Testarea prenatale non-invaziva poate detecta cancerul la mama

Noua cercetare a aratat ca testarea genetica pentru detectarea anomaliilor cromozomiale la fat, poate identifica, de asemenea, boala de bază, cum ar fi cancerul, la femeile gravide.

Non-invaziva test de screening prenatal este o formă care poate informa femeile gravide că există riscul ca fatul lor are o anomalie cromozomiala.

Un studiu publicat in revista JAMA, a analizat cazurile de opt femei care au suferit de screening prenatal invazive si au primit rezultate anormale.

Analiza ulterioară a datelor a arătat că rezultatele anormale nu s-au datorat faptului că fructele au un cariotip anormal (caracteristicile celulelor cromozom), și, în schimb, au fost asociate cu tumori maligne mame nediagnosticate.

„Acest studiu oferă o explicație pentru faptul că rezultatele testelor prenatale non-invazive diferă de cariotip fetale, - a spus autorul principal Dr. Diana W. Bianchi, director executiv al Institutului de Cercetare a Mamei si Centrul Medical University Copii Tufts din Boston, Massachusetts. - Se subliniază necesitatea de a efectua o procedură de diagnosticare pentru a determina adevărata cariotipului fetale, în cazul în care non-invaziva de testare prenatale au aratat anomalii cromozomiale ".

screening-ul prenatal non-invaziva este un proces relativ nou clinic prin care mamele pot afla dacă fructele lor pot avea anomalii cromozomiale - cum ar fi sindromul Down - prin analiza ADN-ul matern și placentară găsit în plasma sanguină matern.

Acest screening poate fi efectuată la începutul celei de a zecea săptămână de sarcină. Se recomandă teste de diagnostic suplimentare pentru a confirma rezultate pozitive de screening.

Cancerul nu este adesea gasit la femei in timpul sarcinii - aproximativ 1 caz la 1000 de femei sunt diagnosticate cu aceasta boala in acest moment. Un cancer care este detectat în timpul sarcinii, cel mai adesea se dezvolta in san, colului uterin si ovare.

Opt cazuri analizate în cadrul studiului au fost luate de la 125 de 426 probe de la femeile gravide fara simptome care au participat la screening-ul prenatal neinvaziv in 2012-2014.

In total, a fost raportat 3757 cazuri de rezultate pozitive pentru una sau mai multe anomalii în valoare de 13, 18, 21, cromozomi X sau Y. Laboratorul, care a efectuat testele prenatale non-invazive, a raportat mai târziu de 10 de cazuri de cancer la femei.

„Femeile ar trebui să fie conștienți de această posibilitate“

Studiul a evaluat la 8 din 10 din aceste cazuri. Cercetatorii au descoperit ca fiecare dintre aceste femei au avut rezultate anormale ale screening-prenatale non-invazive, și că cele mai multe dintre ele au avut mai mult de o anomalie cromozomiala detectate. Acest rezultat este considerat neobișnuit.

Cancerul a fost diagnosticat la aceste femei, fie in timpul sarcinii sau dupa nastere - in medie, la 16 săptămâni după screening-ul prenatal inițial.

Pe baza rezultatelor studiului, autorii au estimat ca exista un risc de 20-44% de cancer materne în cazul anomaliilor cromozomiale multiple. „Cu toate acestea, - au adăugat - până, până la studii suplimentare sunt efectuate pentru a evalua semnificația clinică a rezultatelor de nepotrivire de screening prenatal neinvaziv si cariotipul fatului, nu este clar că în continuare o evaluare clinică este adecvată.“

„Femeile ar trebui să fie conștienți de această posibilitate, în cazul în care sunt testate, - conchide dr Bianchi. - Mai multe cercetari sunt necesare pentru a studia acest fenomen, în scopul de a ajuta medicii recomanda femeilor să efectueze investigații în continuare a acestora ".

. Dr. Roberto Romero si Dr. Maurice J. Mahoney a susținut că aceste date vor deveni mai importante, așa cum este utilizat din ce în ce această formă de screening-ul: „Având în vedere că utilizarea de screening-ul prenatal non-invaziva va crește în următorii ani, necesită un dialog activ între părțile interesate (obstetricieni, pacienți, laboratoare, etc.) pentru a oferi recomandări solide pentru femeile gravide potențial afectate și de a direcționa asistența la astfel de pacienți. "