Deschide o nouă formă genetică a obezității și a diabetului zaharat

Oamenii de știință au descoperit o noua forma genetica a obezitatii si a diabetului de tip 2 la om.

Reglementarea greutății corporale implică un număr mare de gene. Acesta este acum cunoscut pentru mai mult de 30 de gene, iar persoanele cu modificări nocive în secvențele de ADN ale acestor gene sunt afectate de excesul de greutate extrem de mare. În mod similar, există multe gene care pot, cand se schimba, diabet zaharat de tip 2 cauza. Aceste boli sunt moștenite în familii, în același mod ca și bolile cu transmitere, cum ar fi fibroza chistica si boala Huntington.

Nu este clar ce proportie de obezitate severa si diabetul de tip 2 este cauzata de boli genetice.

Cercetatorii de la Imperial College din Londra au descoperit un nou defect prin secvențierea ADN-ul unei femei tinere care sufera de obezitate extrema, și membrii familiei sale. Pe lângă câștigul în poftei de mâncare, ceea ce a condus la probleme grave cu greutate din copilărie, ea a avut diabet de tip 2, dizabilități de învățare și probleme de reproducere.

Oamenii de știință au descoperit că femeia a moștenit două copii ale modificărilor genetice dăunătoare, ceea ce însemna că nu se poate sintetiza o proteina numita E-carboxipeptidază. Aceasta este o enzima care joaca un rol important în manipularea corectă a hormonilor și neurotransmițători, care controleaza pofta de mancare, cota, insulina si alti hormoni care sunt importante pentru sistemul de reproducere.

Studiile au arătat anterior că carboxipeptidază-E deficit de cauze obezitate, diabet si tulburări de memorie la soareci, dar oamenii cu astfel de tulburări nu au fost găsite. Deficitul de carboxipeptidazei-E - o tulburare recesiv, astfel încât persoana trebuie sa mosteneasca o secvență genetică alterată de la ambii părinți, că el a dezvoltat această condiție.

Studiul a fost publicat in revista PLoS One 29 iunie 2015.

Profesorul Alex Blackmore, al Departamentului de Medicina de la Imperial College din Londra, care a condus studiul, a declarat: „În prezent, există un număr tot mai mare de cauze monogenice bine cunoscute ale obezitatii si a diabetului zaharat. Nu știm cât de mulți dintre ei încă nu se deschide, sau ce procent din persoanele care suferă de obezitate severă în populația noastră a bolii - nu poate fi găsit printr-un simplu sondaj.

Acestea sunt tulburări grave care afectează capacitatea organismului de a reglementa foamea si senzatia de satietate. Acestea sunt moștenite în același mod ca și alte boli genetice, și persoanele care suferă de ei, nu simt rușine din cauza bolii sale. Ei trebuie să meargă și să aibă o consiliere genetică specializată sprijin pe tot parcursul vieții, care le va permite să trăiască sănătos, în măsura în care este posibil, viața. "

Pacientul a fost examinat de către un endocrinolog Tony Goldstone, un genetician care lucreaza in clinica obezitate la Hammersmith Hospital. Părinții ei sunt veri primari, care oferă femeilor o probabilitate relativ mare de mosteneasca aceeași variație genetică de la ambii părinți. Ea a avut un frate mai mare, cu simptome similare, care a murit la vârsta de 21 de ani.

Primul autor al studiului, Dr. Sanne Alsters, de asemenea, de la Departamentul de Medicina, care a efectuat teste genetice, a declarat: „Descoperirea cauzelor genetice ale problemelor pacientului a ajutat-o ​​și familia ei să înțeleagă și să gestioneze mai bine boala ei. Am fost, de asemenea, posibilitatea de a găsi membrii familiei sale, cu o copie anormală a genei, ele pot avea un risc crescut de obezitate ".

Profesorul Blakemore a spus ca testarea genetica ar trebui sa fie disponibile pe scara larga pentru pacientii cu obezitate severa. „În cazul în care un pacient pentru a diagnostica o boala genetica ca aceasta, ne putem uita la alte simptome posibile și a oferi sfaturi genetice altor membri ai familiei în cazul în care doresc să. Diagnosticul este de mare valoare pentru pacient. Aceasta ajută să se stabilească așteptări realiste, și a le ajuta să obțineți cel mai bun tratament posibil „, - a spus ea.