Fenilcetonurie

Ce este - o fenilcetonurie boală ereditară, manifestări patologice care sunt cauzate de o încălcare a metabolismului de fenilalanină.

Produsele rezultate ale acestui aminoacid și metabolismul anormal se acumuleaza in organism si duce la rezistenta la soc toxic CNS declinul mental.

Cauzele și patogeneza

Cum boala se dezvolta, si ce este? Fenilcetonuria (PKU) se conectează mai multe forme de tulburări ale metabolismului fenilalanina, care sunt similare în caracteristicile lor.

tip Phenylketonuria I (clasic). - fenilalanină mutația genei hidroxilază situată în brațul lung al cromozomului 12 la 12q22q24.1 porțiune.
Fenilcetonuria de tip II. - mutația genei structurale pentru citosolice reductaza digidropterin, care este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 (locus 4p15.3).
Phenylketonuria tip III. - mutația genei structurale pentru citosolic 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Gena este situat pe brațul lung al cromozomului 11 în zona q22.3-23.3.

Toate formele de boală sunt moștenite într-un mod recesiv autozomal. Tipuri de fenilcetonurie II și III - este forme canceroase sau atipice care cuprind de la 1 la 3% din toate cazurile de fenilcetonurie. Patogeneza predeterminate schimb necorespunzătoare de fenilalanină, având ca rezultat o acumulare în corpul derivatelor sale toxice.

Este cunoscut faptul că fenilpiruvic, &# 945 - acidul toluic, acidul lactic fenil și ortofenilatsetat feniletilamina, care în mod normal aproape niciodată formate, apar în fluidele corporale și sunt toxice pentru sistemul nervos central. Se presupune că această situație duce la scăderea inteligenței, ci o mulțime de mecanismele de dezvoltare a disfuncțiilor creierului nu a fost încă pe deplin elucidat.

Înfrângerea sistemului nervos Acesta poate fi rezultatul mai multor factori:

deficit de creier neurotransmitator (catecolaminei si serotonina) -
un efect toxic direct al fenilalaninei asupra TSNS-
încălcarea în belkov- schimb
tulburare a membranei muta amino
încălcarea metabolismul hormonilor.

simptome de fenilcetonurie

În cazul în care boala este lasata netratata, semne nespecifice ale distrugerii sistemului nervos central sunt deja evidente în primele șase luni de viață.

Pot avea simptome, cum ar fi fenilcetonuria - a crescut excitabilitate, hiperreflexie, tremor, vărsături intens. Competențele dobândite sunt pierdute, copilul începe să rămână din ce în ce în urmă în dezvoltarea psihomotorie, psiho-emoțională și limbaj. de multe ori acolo microcefalie, și de a dezvolta convulsii.

Nu este exclus tulburări din spectrul autismului și simptome de hiperactivitate. Caracteristic altor tulburări neurologice - ataxie, tremor, mișcări involuntare. Deosebit decalaj pronunțat în dezvoltare este de aproximativ între 4 și 9 luni.

La nastere, copiii cu PKU au un aspect sănătos. Deși o parte a bolii fenotipice se manifestă o scădere pigmentare a pielii, parul blond si albastru iris.

Acesta este rezultatul încetării formării melaninei sau de a reduce nivelul său. Uneori, pe erupție cutanată, care este asociat cu sensibilitate crescută la un prejudiciu și de lumina soarelui. De asemenea, pielea poate proveni de la specific „miros de șoarece“ datorită excreției urinare a acidului fenilacetic.

Ca un copil creste, fara un tratament adecvat, boala progreseaza, ceea ce duce la retard mintal si handicap. Acest tablou clinic este caracteristic clasic fenilcetonurie.

Formele atipice au simptome similare, dar boala a fost mai severă, iar tratamentul este ineficient. Atunci când simptomele de tip II, fenilcetonuria se dezvolta in al doilea an de viață, caracterizat prin excitabilitate, hiperreflexie tendon, distonie musculară și tetrapareză spastică. Moartea poate să apară vârsta de trei ani.

În tip III clinica fenilcetonurie microcefalie prezent, tetrapareză spastică și profundă retard mental. Simptomele sunt similare cu simptomele boala lui Parkinson și includ hipokinezie, hipersalivație, dificultăți de mers, tulburări de înghițire.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Diagnosticul se bazeaza pe prezentarea clinica si rezultatele screening-ul neonatal continuă, esența, care este un studiu masiv de probe de sânge de la nou-nascuti. In a 4-a zi de viață în azil de bătrâni la sângele copilului luat de la calcai pentru a determina cantitatea de fenilalanină în sânge. Fenilcetonuria este diagnosticată prin concentrația acidului amino peste 8,0 mg / dl (norma este de 0-2 mg / dl).

O valoare între 2,0 și 8,0 mg / dl caracteristic luminii sau hyperphenylalaninemia benigne care nu necesită nici un tratament specific. Dar, în acest caz, în timpul primului an de viață este recomandat de un medic de monitorizare și control al nivelului de fenilalanină în sânge.

În practică, utilizează diferite abordări metodice pentru studiul: Test Guthrie, cromatografia, fluorometrie, spectrometrie de masa tandem. Diagnosticul genetic molecular pentru a determina mutatii genetice si pentru a identifica purtătorii heterozigote ale defectului genei folosind sonde de oligonucleotide sintetice. De asemenea, utilizat electroencefalograf si studiu RMN.

Diagnosticul precoce are o semnificație mare, deoarece împiedică dezvoltarea simptomelor clinice ale fenilcetonuriei și handicap sever.

tratamentul fenilcetonurie

Principala metodă de tratament a oricărei forme de fenilcetonurie - o dieta, care prevede o excepție de produse bogate in proteine. Tratamentul dietetic stricte ar trebui să înceapă cel târziu în prima săptămână de viață și stick la el ar trebui să fie de cel puțin până la pubertate.

Este necesar să se reducă drastic cantitatea de fenilalanină din alimente. Pentru a face acest lucru, puterea este exclusă complet din carne, pâine, pește, ouă și. Nu poți lua în brânză de vaci alimente, nuci, ciocolata, bauturi carbogazoase. Dieta consta din fructe, legume și uleiuri vegetale. Carbohidratii sunt permise sub formă de gem, zahar, miere si dulciuri care nu conțin aspartam.

Există produse speciale pe bază de extrudare și amidon de amilopectină. Aceste produse semi-finite pentru prepararea pâinii și brioșe, paste. Este foarte important în fiecare zi pentru a determina conținutul în condiții de siguranță fenilalanină zilnic în meniul copilului.

Nevoia de proteine este compensată cu un aport regulat de amestecuri de aminoacizi. Natura dietei, de asemenea, vă permite să utilizați laptele mamei măsurată în primul an de viață, deși anterior alăptează complet eliminate.

Pe cât timp trebuie să rămânem la dieta ta la mulți autori nu sunt de acord. Tratamentul strictă se realizează de obicei înainte de vârsta de 18 ani, iar apoi dieta se extinde treptat. Există, de asemenea, o credință care să refuze un anumit aliment nu poate fi niciodată, care este, terapia cu dieta ar trebui să fie pe tot parcursul vieții.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit