Un nou test prenatal pentru diagnosticul de sindrom Down

Un nou test prenatal pentru a detecta sindromul Down poate fi mai eficient pentru diagnosticarea bolii decat standard de screening, care este în prezent în uz. Studia aceste rezultate a fost publicat in New England Journal of Medicine.

Testul presupune o examinare directă a profilului genetic al copilului, folosind probe de sânge prelevate de la mamă între 10 și 14 de săptămâni de sarcină. Ea se bazează pe cunoștințele pe care ADN-ul fatului in curs de dezvoltare circulă în sângele matern. ADN-ul a fost amplificat utilizând reacția de polimerizare în lanț, și apoi secvențializate pentru a compara cantitatea relativă de ADN din fiecare cromozom. Un număr mai mare de ADN indică o boală cromozomială și sindromul Down se caracterizează printr-o copie suplimentară a cromozomului 21.

Mary Norton, profesor de Obstetrica si ginecologie clinice de la Universitatea din California (San Francisco) si colegii sai au efectuat un studiu multicentric orb, în ​​35 de centre internaționale de aproape 16.000 mamele insarcinate. Femeile au fost test neinvaziv prenatal (INTI) și inspecție standard, care include o combinație de ultrasunete si analize de sange. Echipa a observat apoi rezultatele sarcinii si testate copiilor pentru prezența sindromului Down folosind o testare genetica de diagnostic si screening-ul nou-nascuti.

Cercetatorii raporteaza ca INTI identificate corect toate cele 38 de cazuri de sindrom Down, în timp ce screening-ul standard, a arătat doar 30 de cazuri. Astfel, INTI a identificat boala cu o precizie de 99%, în timp ce testul standard, - cu o precizie de 84-90%.

În plus, atunci când se utilizează INTI a fost semnificativ mai putin pozitive false decat standard de testare, și numai 9 rate fals negative detectate cu ajutorul unui test nou, și 854 - în timpul screening-ul obișnuit.

Îmbunătățirea acurateței diagnosticului prenatal al sindromului Down, folosind INTI inseamna ca mai putine femei vor avea nevoie pentru a efectua teste invazive (amniocenteza sau prelevare de probe corionica vilozitatilor) pentru a confirma suspiciunea de sindrom Down. Aceste metode de examinare invazive, care necesită introducerea acului în cavitatea uterină pentru prelevarea unei probe de material genetic al copilului, sunt asociate cu un risc de 0,5% de avort.