Primul trimestru de screening: Rezultatele calculului riscului

Testele de screening pentru a ajuta la identificarea riscului de boli cromozomiale la copilul inainte de nastere. In primul trimestru de sarcină este efectuat cu ultrasunete si analize biochimice a hCG din sange si PAPP-A. Modificări ale acestor indicatori pot indica un risc crescut de sindrom Down la copil nenăscut. Să vedem ce rezultatele acestor analize.

La ce perioadă?

1 de screening trimestru face pentru o perioadă de 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile (perioada se calculează din prima zi a ultimei menstruații).

Simptomele sindromului Down în SUA

În cazul în care un copil are Sindromul Down, deja pe termen de 11-13 săptămâni uzist poate detecta semne ale bolii. Există mai multe semne care indică un risc crescut de sindrom Down la copii, dar cel mai important este indicatorul, care se numește Nucale (TID).

Nucale (RTA) are sinonime: grosime gât falduri, nucali ori de col uterin, transparență cervicale etc. Cu toate acestea, toți acești termeni înseamnă unul și același lucru .. Se observă că, dacă fetale grosimea gâtului ori mai mare de 3 mm, riscul sindromului Down a crescut.

Pentru datele din SUA erau într-adevăr corecte, este necesar să se respecte mai multe condiții:

Ecografie primul trimestru este efectuat nu mai devreme 11 săptămâni sarcina (din prima zi a ultimei menstruații) și nu mai târziu 13 săptămâni și 6 zile.
Dimensiunea coccis-parietal (CTE) ar trebui să fie de cel puțin 45 mm.
În cazul în care poziția copilului în uter nu evaluează în mod adecvat RTA, medicul vă va cere să se miște, tuse, sau apăsați ușor pe stomac - pentru copil de a face o diferenta. Sau medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vină în SUA mai târziu.
Măsurarea poate fi TVP realizată cu ajutorul ultrasunetelor prin pielea abdomenului sau prin vagin (depinde de poziția copilului).

Deși grosimea translucenta nucala este cel mai important parametru în evaluarea riscului de sindrom Down, medicul, de asemenea, ia în considerare și alte semne posibile de anomalii ale fătului:

Osul nazal este în mod normal determinat de făt sănătos, după 11 săptămâni, dar absente în aproximativ 60-70% din cazuri, în cazul în care copilul are sindromul Down. Cu toate acestea, 2% dintre copii sănătoși osului nazal nu pot fi detectate prin ultrasunete.
Fluxul sanguin în venos (arantsievom) conducta trebuie să aibă o anumită formă, care este considerat norma. La 80% dintre copiii cu sindrom Down perturbat fluxul sanguin în arantsievom conductă. Cu toate acestea, 5% dintre copiii sănătoși poate detecta, de asemenea, astfel de abateri.
Reducerea dimensiunilor maxilarului superior pot indica un risc crescut de sindrom Down.
Creșterea dimensiunii vezicii urinare la copii cu sindrom Down. În cazul în care vezica nu este vizibil pe ultrasunete 11 săptămâni, nu este teribil (acest lucru se întâmplă în 20% dintre femeile gravide în această perioadă). Dar dacă vezica nu este vizibil, atunci medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vină la noi din nou o săptămână mai târziu. pentru o perioadă de 12 săptămâni toate fructele sănătoase vezicii urinare devine vizibil.
palpitații frecvente (tahicardie) la fat, de asemenea, poate vorbi despre riscul crescut de sindrom Down.
Prezența unei singure artera ombilicală (în locul celor două în mod normal) crește riscul nu numai de sindromul Down, dar alte tulburari cromozomiale (sindromul Edwards și colab.)

Norma hCG și subunitatea liberă a hCG (hCG)

HCG si liber (beta) subunitatea HCG - doi indicatori diferiți, fiecare dintre acestea putând fi utilizate ca screening pentru sindromul Down si alte boli. Măsurarea subunității libere a nivelurilor de hCG poate determina mai precis riscul de sindrom Down în fătului decât măsurarea HCG totală.

Standarde pentru HCG, în funcție de vârsta gestațională în săptămâni poate uite aici.

Standarde pentru gratuit - subunitate a hCG în primul trimestru:

9 săptămâni: 23,6 - 193,1 ng / ml sau 0.5-2 MoM
10 săptămâni: 25,8 - 181,6 ng / ml sau 0.5-2 MoM
11 săptămâni: 17,4 - 130,4 ng / ml sau 0.5-2 MoM
12 săptămâni: 13,4 - 128,5 ng / ml sau 0.5-2 MoM
13 săptămâni: 14,2 - 114,7 ng / ml sau 0.5-2 MoM

Atenție! Normele în ng / ml pot fi diferite în laboratoare diferite, astfel încât datele nu sunt concludente, și veți avea nevoie, în orice caz, să se consulte un medic. În cazul în care rezultatul este indicat în MOM, regulile sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: 0.5-2 MoM.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal?

În cazul în care o subunitate liberă a hCG peste norma pentru stadiul sarcinii, sau mai mult de 2 OIM, copilul are un risc crescut de Sindromul Down.

În cazul în care o subunitate liberă a hCG mai jos norma pentru stadiul sarcinii, sau mai mică de 0,5 MoM, copilul are un risc crescut de sindromul Edwards.

Norma PAPP-A

PAPP-A, sau cum este numit „proteina plasmatica A, asociat cu sarcina“, este cel de-al doilea indicator utilizat în primul trimestru de screening biochimic. Nivelul acestei proteine este în creștere în timpul sarcinii și indicele de abateri pot indica o varietate de boli ale copilului în timpul sarcinii.

Norma pentru PAPP-A, în funcție de vârsta gestațională:

8-9 săptămâni: 0,17 - 1,54 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM
9-10 săptămâni: 0.32 - 2, 42 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM
10-11 săptămâni: 0,46 - 3,73 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM
11-12 săptămâni: 0,79 - 4,76 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM
12-13 săptămâni: 1,03 - 6,01 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM
13-14 săptămâni: 1,47 - 8,54 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM

Atenție! Normele în mUI / ml pot fi diferite în laboratoare diferite, astfel încât datele nu sunt concludente, și veți avea nevoie, în orice caz, să se consulte un medic. În cazul în care rezultatul este indicat în MOM, regulile sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: 0.5-2 MoM.

Ce se întâmplă dacă PAPP-A nu este corect?

În cazul în care PAPP-A mai mică decât în mod normal pentru stadiul sarcinii, sau mai mică de 0,5 MoM, copilul are un risc crescut de Sindromul Down și sindromul Edwards.

În cazul în care PAPP-A mai mare decât în mod normal pentru stadiul sarcinii, sau mai mult de 2 MoM, dar restul de screening parametri sunt normale, nu există nici un motiv de îngrijorare. Studiile au arătat că în grupul femeilor cu niveluri ridicate de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli la fat sau complicatiilor sarcinii nu este mai mare decât restul femeilor cu normale PAPP-A.

Care este riscul și cum se calculează?

După cum puteți vedea, fiecare dintre indicatorii de screening-ul biochimic (hCG si PAPP-A) poate fi măsurată în OIM. MoM - este o valoare deosebită, care indică modul în care rezultatul testului diferă de rezultatul mediu pe durata sarcinii.

Cu toate acestea, pe hCG și PAPP-A nu numai că afectează durata sarcinii, dar, de asemenea, dvs. de varsta, greutate, indiferent dacă fum, ce boli ai, alți factori. De aceea, pentru rezultate mai precise de screening, toate datele introduse într-un program de calculator care calculează riscul de boală în copilul pentru tine în mod individual, luând în considerare toate caracteristicile tale.

Important: este necesar să se renunțe la calcularea corectă a riscurilor toate analizele în același laborator care a produs calculul de risc. pentru calcularea riscului de program este configurat pentru parametrii specifici pentru fiecare laborator în parte. Prin urmare, dacă doriți să verificați rezultatele screening-ul într-un alt laborator, va trebui să treacă din nou toate testele.

Programul dă rezultatul ca o fracție, cum ar fi 1:10, 1: 250, 1: 1000, și altele asemenea. Înțelege o fracțiune după cum urmează:

De exemplu, riscul de 1: 300. Acest lucru înseamnă că, din 300 de sarcini cu indicatori, cum ar fi vi sa născut un copil cu sindromul Down și 299 copii sănătoși.

Pe baza laboratorului fracțiuni obținute la ieșire una dintre concluziile:

test pozitiv - un risc crescut de sindrom Down la copii. Deci, ai nevoie de o examinare mai amănunțită pentru a confirma diagnosticul. Ați putea fi recomandată prelevare de probe corionica villus sau amniocenteza.
Testul este negativ - un risc mai mic de sindrom Down la copii. Va trebui să treacă al doilea trimestru de screening, dar teste suplimentare nu sunt necesare.

Ce ar trebui să fac dacă am un risc ridicat?

În cazul în care, ca rezultat al screening-ul au fost detectate un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down, acesta nu este un motiv de panică, și chiar mai mult, pentru a pune capăt sarcinii. Vei fi referit la un medic genetica, care văd încă o dată rezultatele tuturor examinărilor și, dacă este necesar, recomandă să treacă de inspecție: prelevare de probe corionica vilozitatilor sau amniocenteza.

Pentru a confirma sau infirma rezultatele de screening?

Dacă credeți că ați screening-ul a fost efectuat în mod incorect, puteți repeta examenul la o altă clinică, dar aceasta trebuie să fie re-trece toate testele și du-te prin ultrasunete. Acest lucru va fi posibil numai în cazul în care vârsta gestațională la momentul nu mai mult 13 săptămâni și 6 zile.

Doctorul a spus că am nevoie pentru a avea un avort. Ce să fac?

Din păcate, există situații în care medicul recomandă insistent sau face avortul, pe baza rezultatelor de screening. Nu uitați, nici un medic nu are dreptul să facă acest lucru. Screening-ul nu este o metodă definitivă de diagnosticare a sindromului Down, și numai pe baza rezultatelor sale slabe, nu este necesară întreruperea sarcinii.

Spune ce vrei să consultați un genetician și sunt supuse procedurilor de diagnostic pentru detectarea sindromului Down (sau alte boli): prelevare de probe vilozitatilor corionice (în cazul în care perioada sarcinii, 10-13 săptămâni) Sau amniocenteza (în cazul în care perioada de sarcină 16-17 săptămâni).

primul trimestru de screening, Sindromul Down, sindromul Edwards, prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, ultrasunete, hCG

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit