Produsele rezultate ale acestui aminoacid și metabolismul anormal se acumuleaza in organism si duce la rezistenta la soc toxic CNS declinul mental.
Cauzele și patogeneza
Cum boala se dezvolta, si ce este? Fenilcetonuria (PKU) se conectează mai multe forme de tulburări ale metabolismului fenilalanina, care sunt similare în caracteristicile lor.
- tip Phenylketonuria I (clasic). - fenilalanină mutația genei hidroxilază situată în brațul lung al cromozomului 12 la 12q22q24.1 porțiune.
- Fenilcetonuria de tip II. - mutația genei structurale pentru citosolice reductaza digidropterin, care este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 (locus 4p15.3).
- Phenylketonuria tip III. - mutația genei structurale pentru citosolic 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Gena este situat pe brațul lung al cromozomului 11 în zona q22.3-23.3.
Este cunoscut faptul că fenilpiruvic, 945 - acidul toluic, acidul lactic fenil și ortofenilatsetat feniletilamina, care în mod normal aproape niciodată formate, apar în fluidele corporale și sunt toxice pentru sistemul nervos central. Se presupune că această situație duce la scăderea inteligenței, ci o mulțime de mecanismele de dezvoltare a disfuncțiilor creierului nu a fost încă pe deplin elucidat.
Înfrângerea sistemului nervos Acesta poate fi rezultatul mai multor factori:
- deficit de creier neurotransmitator (catecolaminei si serotonina) -
- un efect toxic direct al fenilalaninei asupra TSNS-
- încălcarea în belkov- schimb
- tulburare a membranei muta amino
- încălcarea metabolismul hormonilor.
simptome de fenilcetonurie
În cazul în care boala este lasata netratata, semne nespecifice ale distrugerii sistemului nervos central sunt deja evidente în primele șase luni de viață.
Pot avea simptome, cum ar fi fenilcetonuria - a crescut excitabilitate, hiperreflexie, tremor, vărsături intens. Competențele dobândite sunt pierdute, copilul începe să rămână din ce în ce în urmă în dezvoltarea psihomotorie, psiho-emoțională și limbaj. de multe ori acolo microcefalie, și de a dezvolta convulsii.
Nu este exclus tulburări din spectrul autismului și simptome de hiperactivitate. Caracteristic altor tulburări neurologice - ataxie, tremor, mișcări involuntare. Deosebit decalaj pronunțat în dezvoltare este de aproximativ între 4 și 9 luni.